ارتباط سرطان روده بزرگ با ژنتیک افراد

سرطان روده بزرگ مانند دیگر صفات ارثی مانند رنگ چشم، نوع مو‌ها، نوع صورت و … می‌تواند ارثی بوده و از والدین به فرزند منتقل شود. پس باید آگاه باشید که چه بیماری در خانواده شما وجود داشته تا بتوانید این نوع سرطان را هم پیش‌بینی کنید. بسته به نوع سندرمی‌ که دارید، ممکن است خطر ابتلا به سرطان را در سایر اندام‌ها مانند معده، مثانه، پوست، مغز، رحم یا کبد را داشته باشید. بین ۳ تا ۶ درصد از سرطان‌های دستگاه گوارش به سندرم‌های ارثی کاملاً تعریف شده نسبت داده می‌شود. شناسایی این بیماران از طریق سابقه خانوادگی و آزمایش‌های ژنتیکی مناسب می‌تواند تخمین‌هایی از خطر سرطان روده بزرگ را ارائه دهد. در نتیجه می‌توان گفت این سرطان به عوامل ارثی هم بستگی دارد که در ادامه به بررسی آن خواهیم پرداخت.

معرفی سرطان روده بزرگ

سرطان روده بزرگ یا کولون (colon) در روده بزرگ، که پایین ترین قسمت دستگاه گوارش است، اتفاق می‌افتد. کولون طولانی ترین بخش روده بزرگ بوده که وظیفه جداکردن آب و نمک از مدفوع را دارد.

علائم سرطان روده بزرگ

دانستن علائم سرطان روده بزرگ یا همان Colon Cancer بسیار مهم است تا بتوان آن را زود تشخیص داد، یعنی در مراحل اولیه آن و زمانی که قابل درمان است. این علائم می‌تواند شامل:

• گرفتگی درد شکم
• خون قرمز تیره یا روشن در مدفوع یا تغییر در دفعات مدفوع مانند اسهال مداوم یا یبوست

علائم کلی مانند کاهش وزن ناخواسته، از دست دادن اشتها، یا خستگی غیرعادی نیز ممکن است در مبتلایان به سرطان روده بزرگ رخ دهد. کم خونی، فقر آهن و یرقان که از عوارض سرطان روده بزرگ هستند نیز می‌توانند ایجاد شوند.

این سرطان عوامل و نشانه‌های مختلفی دارد که می‌توانید با توجه آنها آن را تا حدودی تشخیص دهید.
این موارد شامل عوامل زیر است:

• در سنین پایین‌تر اتفاق می‌افتد
• سریعتر رشد می‌کند
• در چندین ناحیه از بافت روده بزرگ ایجاد می‌شود
• با سرطان‌های دیگر مرتبط است

📌 پولیپ روده بزرگ یا کولون توده کوچکی از سلول‌ها است که روی پوشش روده بزرگ تشکیل می‌شود. بیشتر پولیپ‌های روده بزرگ بی‌ضرر هستند. اما با گذشت زمان، برخی از پولیپ‌های روده بزرگ می‌توانند به سرطان روده بزرگ تبدیل شوند.

آیا سرطان روده بزرگ ارثی است؟

ژن ها اطلاعات بيوشيمی هستند كه از خانواده به ارث برده میشود. ژن ها ويژگی های فيزيكی مختلفی را برای افراد مشخص و بستر يک سری بيماری ها هستند. ممکن است تمام سرطان‌ها مخصوصا سرطان روده بزرگ و ركتوم (CRC) به دلیل عوامل ژنتيكی باشند و افراد را در معرض خطرات و اين دسته بيماری ها قرار دهند.

این بیماری به صورت ارثی کمیاب بوده و تنها در ۵ درصد موارد سرطان از عوامل ارثی ایجاد می‌شود. اگر فردی در خانواده شما، مانند پدر و مادر یا برادر و خواهر دارای چنین بیماری است احتمال دارا بودن شما از این سرطان بالاتر هم می‌رود در نتیجه باید مورد آزمایش قرار بگیرد تا اگر در مراحل اولیه آن بود درمان میسر باشد.

اولین سرنخ این بیماری این است که فردی زیر ۵۰ سال به آن مبتلا شده و علائم اولیه آن را نشان دهد که باید به سرعت مورد آزمایش ژنتیکی قرار بگیرد تا این مورد کشف شود. اگر این مورد در بستگان شما هم وجود داشته باشد، یعنی در سن زیر ۵۰ سالگی این بیماری شایع باشد کاملا باید آن را جدی گرفته و برای آزمایش‌های مختلف خود را آماده کنید. سابقه خانوادگی قوی Colon Cancer یا حتی  پولیپ‌های پیش سرطانی می‌تواند نشانه ای برای اقدام در خصوص آزمایش ژنتیک باشد.

در درمان بیماری های روده، انواع جراحی‌ های کولون یا روده بزرگ با اهداف متفاوتی انجام میشود.

نقش مشاوره ژنتیک در سرطان روده بزرگ

با ادامه تکامل آزمایشات ژنتیکی، پیچیدگی تفسیر اطلاعات در زمینه سابقه پزشکی و خانوادگی بیمار به طور قابل توجهی افزایش می‌یابد. متخصصین ژنتیک افراد آموزش دیده ای هستند که نقش اصلی آنها ارزیابی خطر بر اساس ترکیبی از عوامل شخصی و سابقه خانوادگی است. آنها همچنین می‌توانند در مورد نوع بیماری که تحت آزمایش ژنتیکی قرار می‌گیرند صحبت کنند.

📌 اگر در اقوام نزدیک خود سابقه این سرطان را دارید یا نشانه های آن را دارید، حتما برای غربالگری به پزشک مراجعه کنید.

آزمایش ژنتیک در خصوص سرطان روده بزرگ

بسیاری از مراکز از روش غربالگری جهانی سرطان با ایمونوهیستوشیمی‌ برای شناسایی غیرطبیعی ژن‌ها به عنوان رویکردی برای یافتن بیمارانی که باید آزمایش ژنتیکی انجام دهند، استفاده می‌کنند. اخیراً با ظهور توالی یابی نسل بعدی و کاهش هزینه‌ها، آزمایش ژنتیک جهانی بیماران مبتلا به سرطان روده بزرگ در برخی از مراکز شروع به شکل‌گیری کرده است. آزمایش ژنتیک اکنون به اندازه کافی دقیق است و اکثر بیماران و اعضای خانواده آنها با یکی از سندرم‌های ارثی را می‌توان شناسایی کرد و اقدامات مراقبتی مناسب را برای آنها اعمال کرد.

چالش برای پزشکان این است که بدانند کدام بیماران باید برای تشخیص این سندرم‌ها تحت آزمایش ژنتیک قرار گیرند و چگونه نتایج را تفسیر کنند. پس از تشخیص ژنتیکی در یک نوع سرطان روده بزرگ، نتایج آزمایش را می‌توان برای بستگانی که در معرض خطر هستند برای تعیین سطح مناسب غربالگری اعمال کرد.

آزمایش ژنتیک تشخیص را در یک مورد شاخص تأیید می‌کند و به آزمایش ژنتیکی دقیق اعضای خانواده در معرض خطر اجازه می‌دهد تا مشخص کند چه کسی به غربالگری خاص سندرم نیاز دارد و چه کسی فقط به غربالگری با خطر متوسط ​​نیاز دارد.

سندروم‌های ارثی سرطان روده بزرگ

سندرم‌های ارثی، از جمله سندرم لینچ (LS)، پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی (FAP)، پولیپوز مرتبط با ژن MUTYH (MAP) و چندین سندرم پولیپوز همارتوماتوز دیگر باعث افزایش قابل توجهی از سرطان کولورکتال یا  Colon Cancer می‌شود. سندرم‌های FAP و پولیپوز همارتوماتوز اغلب با ویژگی‌های بالینی، از جمله پولیپ‌های مشخصه دستگاه گوارش شناسایی می‌شوند.

سندرم پولیپوز همارتوماتوز در سرطان روده بزرگ

سندرم پولیپوز همارتوماتوز شامل سندرم پتز جگرز ( STK11 )، سندرم پولیپوز نوجوانان ( SMAD4 یا BMPR1A ) و سندرم کادن ( PTEN ) است. به طور خلاصه سندرم پتز جگرز با رنگدانه‌های اطراف دهان و صورت و همچنین پولیپ‌های مشخصه بافت شناسی مشخص می‌شود. هر فردی که دارای ۳ عدد یا بیشتر پولیپ نوجوانی باشد باید مشکوک به سندرم پولیپوز جوانی باشد. سندرم کاودن خطر بالایی برای سرطان سینه، سرطان تیروئید، سرطان آندومتر و پولیپ‌های مشخصه دستگاه گوارش دارد. هنگامی‌که این ویژگی‌های بالینی یا بافت شناسی وجود دارد، آزمایش ژنتیکی انجام شود.

سندرم لینچ در سرطان روده بزرگ

سندرم لینچ تقریباً ۲ تا ۴ درصد از این نوع سرطان را تشکیل می‌دهد و شایع ترین علت سرطان روده بزرگ ارثی است. این سندرم همچنین خطر ابتلا به سرطان‌های خارج از روده بزرگ مانند سرطان آندومتر، تخمدان‌ها، معده، روده کوچک، دستگاه کبد صفراوی، دستگاه ادراری و سیستم عصبی را افزایش می‌دهد. خطر تخمین زده شده در طول زندگی برای سرطان از ۵۰٪ تا ۸۰٪ برای سرطان روده بزرگ و از ۴۰٪ تا ۶۰٪ برای سرطان آندومتر متغیر است. تومورهای سیستم عصبی معمولاً گلیوبلاستوما هستند. زمانی که چنین تومورهایی وجود دارند، از نظر تاریخی گفته می‌شود که این خانواده‌ها به سندرم Turcot مبتلا هستند. برخی از خانواده‌ها نیز خطر ابتلا به آدنوم سباسه یا کارسینوم را دارند. هنگامی‌که این تومورها وجود دارند، این وضعیت به عنوان سندرم Muir-Torre شناخته می‌شود.

سندرم لینچ یک بیماری اتوزومال غالب است که از جهش‌های MMR ناشی می‌شود. چهار ژن مرتبط با با این سندرم عبارتند از MLH1 ، MSH2 ، MSH6 ، PMS2 و هنگامی‌که یکی از ژن‌های جهش یافته و ناکارآمد باشد، این نوع سرطان به صورت ارثی می‌تواند رخ دهد.

نتیجه گیری

همانطور که گفته شد انجام آزمایش ژنتیک ساده ترین راه برای آگاهی از به ارث بردن سرطان روده بزرگ است و به کمک آن می‌توان خیلی زود به این نتیجه رسید، اما برای دقت بیشتر باید غربالگری روده بزرگ را نیز انجام دهید. اگرچه دستورالعمل‌های پزشکی موجود انجام غربالگری Colon Cancer را در سن ۴۵ سالگی به بالا توصیه می‌کنند، اما اگر سابقه خانوادگی یا علائمی‌در این خصوص دارید باید به آن فکر کنید.

اساس درمان جراحی سرطان روده بزرگ است. ولی در کنار جراحی در مواقع لزوم از رادیوتراپی (پرتودرمانی) و کموتراپی (شیمی درمانی) نیز کمک گرفته می‌شود.

برگرفته از:

https://health.clevelandclinic.org/when-colorectal-cancer-runs-in-your-family
https://www.cancercenter.com/cancer-types/colorectal-cancer/symptoms