آشنایی با انواع بیماری گوچر و روشهای درمان آن

بیماری گوچر یا گوشه (Gaucher)، یک اختلال ارثی است که تجزیه لیپید را دچار مشکل کرده و موجب انباشت چربی در بافت و سلول‌های مختلف بدن می‌شود. این بیماری بر اثر کمبود آنزیم گلوکوسربروزیداز رخ می‌دهد که وظیفه آن تجزیه چربی یا لیپیدها است. اگر میزان این آنزیم در بدن کم باشد و یا فعالیت آن دچار مشکل شود، چربی‌ها در مغز، مغز استخوان، طحال و … جمع می‌شوند و مشکلات بسیار زیادی را برای فرد بیمار به وجود می‌آورند.

در این مقاله قصد داریم شما را با بیماری گوچر، دلایل بروز و علائم آن آشنا کنیم و به بررسی روش‌های درمان، عوارض بیماری بپردازیم.

بیماری گوچر یا گوشه، چگونه ایجاد می‌شود؟

در بدن همه‌ی ما، آنزیم یا پروتئینی به نام گلوکوسربروزیداز وجود دارد که چربی‌های وارد شده در بدن را به قند و لیپید‌های ساده‌تر تبدیل می‌کند. این چربی‌های ساده شده، برای ساخت مواد و بافت‌های جدید، در اختیار سایر اعضا و سلول‌ها قرار می‌گیرد. برخی مواقع این آنزیم در بدن افراد وجود ندارد یا به‌درستی کار نمی‌کند. این عامل باعث می‌شود تا چربی‌ها به‌خوبی تجزیه نشده و در بافت‌های مختلف بدن ذخیره شود.

نقاط هدف این چربی‌ها، مغز استخوان، ریه، طحال، کبد و خون است که در هر بخش، تأثیرات منفی بسیار زیادی را به جا خواهد گذاشت. گوشه، یک بیماری ارثی است و از طریق ژن (پدر و مادر) به فرزند منتقل می‌شود. تحقیقات نشان داده که بیماری گوچر، بیشتر در یهودیان اروپای شرقی و مرکزی (اشکنازی) دیده می‌شود. در بسیاری از مواقع، والدین هیچ علامتی ندارند و تنها ناقل این ژن معیوب هستند، اما پس از تولد فرزند، سطوح مختلف از بیماری گوچر در کودک دیده می‌شود.

انواع بیماری گوچر و علائم آنها

این بیماری در سه سطح یا گروه مختلف وجود دارد که علائم آنها نیز متفاوت است.

غیر نوروپاتیک یا نوع 1:

دسته اول که به آن نوع غیر نوروپاتیک هم گفته می‌شود، شایع‌ترین نوع بیماری گوشه است. گوچر نوع 1، بر روی مغز تأثیری نمی‌گذارد و علائم آن در سنین مختلف (کودکی تا بزرگسالی) قابل‌مشاهده است. اگر بیماری فرد خفیف باشد، ممکن است هیچ علامتی را در خود مشاهده نکند.

اما به صورت معمول، برخی از علائم زیر در فرد بیمار رویت می‌شود.

• کبودی یا خونریزی راحت به دلیل پایین‌بودن میزان پلاکت خون
• بی‌حالی و خستگی در سطوح مختلف، به‌خاطر کمبود گلبول‌های قرمز یا کم‌خونی
• پوکی‌استخوان
• مشکلات کبدی و ریوی

نوروپاتیک حاد یا نوع 2:

این دسته از بیماری گوچر بسیار نادر است و مشکلات شدیدی را در ساقه مغز به وجود می‌آورد. نوروپاتیک حاد معمولاً از سن 3 ماهگی شروع می‌شود و به‌سرعت رشد می‌کند. متأسفانه، این دسته، بسیار کشنده است و معمولاً کودکان تا قبل از سن 2 سالگی فوت می‌کنند.

از علائم گوچر نوع 2 می‌توان به موارد زیر اشاره کرد:

• آسیب گسترده مغزی
• ضعف در عمل مکیدن و بلعیدن
• بزرگ‌شدن کبد و طحال
• تشنج
• گرفتگی و اسپاسم عضلانی
• اختلال در تنفس

گوچر نوروپاتیک مزمن یا نوع 3:

نوروپاتیک مزمن هم یکی از گونه‌های بیماری گوچر است که علائم آن شباهت زیادی به نوع 2 دارد، اما سرعت پیشروی آن کندتر خواهد بود. گوچر نوع 3 با تأثیر بر روی مغز، عملکرد برخی از اندام‌ها را با اختلال مواجه می‌کند و تاثیرات بدی را در زندگی فرد بیمار می‌گذارد.

موارد زیر، برخی از علائم بیماری گوچر نوع 3 است:

• درگیری مغز و به وجود آوردن مشکلاتی مثل زوال عقل، واکنش‌های عصبی ناگهانی و…
• تشنج
• مشکل در هماهنگی بدن
• اختلال در تنفس و حرکت چشم
• مشکلات خونی
• تورم و بزرگ‌شدن طحال و کبد
• بی‌نظمی و مشکلات اسکلتی

بیماری گوچر چه عوارضی دارد؟

عوارض گوچر بسته به نوع و شدت بیماری، در افراد متفاوت است. همان طور که قبلا هم به آن اشاره کردیم، ممکن است در نوع1 فرد هیچ علائمی را نداشته باشد و فقط ناقل ژن معیوب شود.

بیماری گوچر علاوه بر موارد نام‌برده در بخش قبلی، می‌تواند عوارضی همچون تأخیر در بلوغ، درد عضلات، ضعف و شکستگی استخوان، درد مفاصل، رشد تأخیری، پارکینسون، مشکلات زنان و … را به دنبال داشته باشد.

راه‌های تشخیص بیماری گوچر

به دلیل متفاوت بودن علائم گوچر در هر فرد، تشخیص دقیق این بیماری زمان‌بر بوده و ممکن است نیاز به بررسی‌های مختلفی توسط پزشک داشته باشد.

راه‌های زیر، روش‌های مورداستفاده در تشخیص این بیماری هستند.

• معاینه فیزیکی و بررسی علائم موجود در هر فرد
• بررسی سابقه خانوادگی
• آزمایش خون و بررسی آنزیم‌های بدن

روش‌های درمان پیشنهادی برای بیماری گوچر

به طور کل، هنوز هیچ درمان قطعی برای بیماری گوچر وجود ندارد. راهکارها و روش‌های موجود، در بسیاری از مواقع باعث کم‌شدن علائم و عوارض ناشی از این بیماری خواهند شد و زندگی را برای فرد بیمار کمی ساده‌تر می‌کنند. در ادامه به معرفی متداول‌ترین روش‌های درمان می‌پردازیم.

درمان به روش جایگزینی آنزیم

در این روش با تزریق سعی می‌کنند که آنزیم ناقص گلوکوسربروزید را با آنزیم سالم جایگزین کنند. جایگزینی آنزیم، بسیاری از علائم بیماران نوع 1 و 3 را بهبود می‌دهد. مثلاً، باعث بهبود کم‌خونی و کمبود پلاکت خون می‌شود یا از بزرگ‌شدن طحال و کبد جلوگیری می‌کند. به همین خاطر، اکثر عوارضی که از این مشکلات نشات می‌گیرند را کاهش می‌دهد. نکته مهم این است که جایگزینی آنزیم نمی‌تواند عوارض عصبی و مغزی را بهتر کند و متأسفانه در این زمینه تأثیرگذار نخواهد بود.

پیوند سلول‌های بنیادی

افراد که به بیماری گوچر مبتلا هستند، دارای استخوان‌های ضعیف، آسیب‌دیده و شکننده‌اند که توانایی تولید پلاکت، گلبول قرمز و سفید را ندارد. یکی دیگر از روش‌های درمان، پیوند مغز استخوان است که از این طریق، بافت استخوانی آسیب‌دیده را با مغز استخوان سالم پیوند می‌زنند تا به بهبود علائم و عوارض ناشی از بیماری گوچر، منجر شود.

درمان دارویی

در نوع 1 و شدت کم بیماری، ممکن است داروهایی را برای کنترل و بهبود علائم تجویز کنند. این داروها عملکرد آنزیمی گلوکز را کاتالیز کرده و موجب کاهش سرامید (نوعی چربی میان سلولی) می‌شود.

سایر درمان‌ها

ممکن است با زیادشدن عوارض بیماری، فرد به درمان‌های دیگری هم نیاز پیدا کند که شامل تزریق خون، برداشتن قسمتی از طحال، تعویض مفاصل و … است.متأسفانه، هنوز هیچ درمان مؤثری برای آسیب‌های جدی مغز وجود ندارد.

سخن پایانی

در این مقاله سعی کردیم شما را به‌صورت کامل با بیماری گوچر، علائم و دلایل بروز این بیماری آشنا کنیم و به بررسی روش‌های درمان آن بپردازیم.

بیماری گوچر یک اختلال ارثی است که بسیاری از اندام ها و بافت های بدن را درگیر می کند. درست است که نوع 2 این بیماری، بدون درمان و کشنده است، اما در گروه 1 و 2 بیماری گوچر، تشخیص به‌موقع و شروع فوری درمان، می‌تواند بسیاری از عوارض این بیماری را کنترل کرده و یا حتی بهبود دهد.

بنابراین، در صورت داشتن سابقه خانوادگی، حتماً آزمایش‌های لازم را برای اطمینان از سلامت و نوع بیماری انجام دهید تا در صورت نیاز، اقدامات فوری امکان‌پذیر باشد.

منابع:

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/4033409/
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26565753/
https://www.ninds.nih.gov/health-information/disorders/gaucher-disease
https://rarediseases.org/rare-diseases/gaucher-disease/
https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13023-020-01520-7
https://www.hopkinsmedicine.org/health/conditions-and-diseases/gaucher-disease
https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/gauchers-disease/symptoms-causes/syc-20355546